Автор
Вадим Соколов
Рейтинг автора
4.6

Болезнь Александра - это форма лейкодистрофии, которая является фатальным нейродегенеративным заболеванием. Это означает, что нейроны мозга со временем постоянно теряют структуру и функциональность.

Фото: Оливия Кей Бородычук, 10.10.08 - 04.28.17, Alexander Disease

Обычно люди, страдающие этим заболеванием, выглядят здоровыми до появления симптомов. Заболевание возникает из-за разрушения миелина в головном мозге, вызванного мутациями в гене GFAP (глиальный фибриллярный кислотный белок). Этот незаменимый белок отвечает за укрепление важных клеток.

Миелин - это жировое / белковое вещество, покрывающее нервные волокна головного мозга. Миелин действует как изолятор, способствуя быстрой передаче (передаче) нервных импульсов. Когда миелин поврежден, передача нервных импульсов нарушается. Конечным результатом является серьезное нарушение работы нервной системы.

Болезнь Александра прогрессирует, и люди с этим заболеванием постепенно теряют способность нормально функционировать. Это означает, что простые способности, такие как еда и ходьба, со временем постепенно утрачиваются.

Это заболевание также является единственной лейкодистрофией с проявлением волокон Розенталя. Волокна Розенталя считаются аномальными отложениями белка, нарушающими функцию клеток. При болезни Александера волокна Розенталя находятся в клетках, которые поддерживают другие клетки головного мозга и, в конечном итоге, играют роль в аномалии миелина.

Называется ли болезнь Александра еще какими-нибудь именами?

да. Хотя болезнь Александра является наиболее распространенным и широко используемым названием, существует несколько других имен, которые могут ссылаться на болезнь Александра следующим образом:

  • Сокращения: ALX и AxD.
  • Болезнь Александра Лейкодистрофия
  • Демиелиногенная лейкодистрофия
  • Фибриноидная лейкодистрофия
  • Дисмиелиногенная лейкодистрофия с мегалобаэнцефалией (Megalobare)
  • Лейкодистрофия с волокнами Розенталя
  • Фибриноидная дегенерация астроцитов.
  • Паннейропатия Хайне
  • Мегалэнцефалия с включением гиалина
  • Мегалэнцефалия с гиалиновой панневропатией
  • Болезнь белой материи

Болезнь Александра была названа в честь австралийского патолога доктора У. Стюарта Александра. Доктор Александр был первым доктором, описавшим детский случай болезни Александра в 1949 году.

Как болезнь Александра влияет на человека?

Со временем люди с этим расстройством медленно теряют способность функционировать из-за потери ранее достигнутых вех. Во время этого процесса по всему телу проявляется множество симптомов. Эти симптомы включают, но не ограничиваются:

  • Острая дыхательная недостаточность
  • Атаксия: плохая координация.
  • Проблемы с дыханием
  • Запор: невозможность нормально опорожняться, что может привести к другим серьезным проблемам.
  • Отставание в развитии
  • Трудность глотания
  • Отказ от роста: недостаточный набор или потеря веса.
  • Проблемы с кормлением
  • Частая рвота
  • Проблемы с походкой: проблемы с ходьбой
  • Постепенное снижение интеллекта
  • Гидроцефалия: спинномозговая жидкость головного мозга.
  • Мегалэнцефалия: увеличенная голова и мозг. Размер головы становится все больше, а лоб становится заметным.
  • Квадрипарез: паралич рук и ног.
  • Судороги
  • Спастичность: скованность в руках и ногах.
  • Проблемы с речью
  • Симптомы, имитирующие рассеянный склероз: (начало у взрослых)

Как можно заразиться болезнью Александра?

В отличие от других лейкодистрофий, болезнь Александра не всегда является наследственной. Это заболевание может быть вызвано спорадической мутацией гена в гене GFAP, что означает, что мутация происходит без наследования от родителей. Есть несколько случаев болезни Александра с началом у взрослых, когда было обнаружено, что заболевание передается по наследству, однако это случается редко.

Могут ли другие дети в семье также болеть болезнью Александра?

Маловероятно, что братья и сестры детей с болезнью Александра также болеют этим заболеванием. В большинстве случаев генетическая мутация, вызывающая это заболевание, является спонтанной, что означает, что это не мутация, переданная ни от одного из родителей. Поэтому маловероятно, что другие дети от тех же родителей заболеют болезнью Александра.

Важно поговорить с генетиком или экспертом по болезни Александра, чтобы обсудить вероятность генетической передачи болезни другим членам вашей семьи.

Как диагностируется болезнь Александра?

Хотя есть симптомы и клинические исследования, которые могут указывать на болезнь Александра, диагноз можно проверить только с помощью генетического тестирования. Лица, испытывающие симптомы, направляются к специалисту по генетике и метаболизму, который может поставить правильный диагноз.

Какие бывают формы болезни Александра?

Независимо от того, какая форма болезни Александра у человека диагностирована, своевременное значение имеет комплексная медицинская помощь. Сеть помощи при лейкодистрофии (LCN) была создана для предоставления людям, страдающим лейкодистрофией, медицинской помощи высочайшего качества в специализированных центрах по всей стране.

Чтобы получить дополнительную информацию и найти ближайший к вам центр лечения лейкодистрофии, посетите страницу Сети по лечению лейкодистрофии.

Неонатальный

Это очень редкая форма этого расстройства, которая может возникнуть в первый месяц жизни.

Инфантильное начало

Симптомы инфантильной формы болезни Александра могут проявиться в возрасте от рождения до 4 лет. Большинство диагнозов по поводу младенческого начала ставится в течение первых 2 лет жизни. Средний возраст начала составляет примерно 6 месяцев. Около 80% диагнозов ставятся в младенческом возрасте.

Ювенильное начало

Юношеская форма болезни Александра обычно проявляется в возрасте от 4 лет до раннего подросткового возраста. Чаще всего диагностируется это начало в возрасте от 4 до 10 лет. Примерно 14% диагнозов болезни Александра начинаются в подростковом возрасте.

Взрослый начало

Взрослая форма болезни Александра проявляется наименее часто и прогрессирует медленнее всего. Примерно 6% случаев представляют эту форму. Из-за характера проявления волокон Розенталя при болезни Александра некоторые случаи заболевания у взрослых обнаруживаются случайно во время вскрытия.

Есть ли лечение болезни Александра?

К сожалению, в настоящее время нет лекарства от болезни Александра, но симптомы поддаются лечению.

Благодаря проактивной комплексной медицинской помощи пострадавшие люди могут избежать ненужных страданий и осложнений, чтобы обеспечить наилучшее возможное качество жизни. Для получения дополнительной информации посетите страницу сети по лечению лейкодистрофии.

Какие исследования проводятся, чтобы найти лучшее лечение и лекарство от болезни Александра?

Hunter's Hope стремится финансировать исследования для улучшения лечения и лечения лейкодистрофий. Чтобы узнать больше о новаторских исследованиях, которые проводятся в настоящее время, посетите раздел «Исследования» на нашем веб-сайте.

В настоящее время проводятся исследования в Университете Висконсин-Мэдисон, Центр Вайсмана. Это исследование направлено на понимание того, каким образом мутации вызывают заболевание, и на выявление других генетических факторов, влияющих на тяжесть заболевания. Кроме того, они тестируют лекарства, которые снижают накопление GFAP в качестве потенциальных терапевтических средств, и пытаются идентифицировать биомаркеры в крови или спинномозговой жидкости, которые позволили бы контролировать тяжесть или прогрессирование. Вы можете узнать больше, посетив страницу Университета Висконсина - Waisman Center.

Наконец, в Детской больнице Филадельфии проводится исследование, чтобы определить естественную историю этого расстройства. Исследователи получают оценки клинических результатов, чтобы измерить, как болезнь Александра влияет на крупную моторику, мелкую моторику, речь и языковую функцию, глотание и качество жизни пациента. Данные, полученные в результате этого исследования, будут использованы для разработки будущих исследований лечения. Узнайте больше, посетив страницу Детской больницы Филадельфии.

Дополнительные ресурсы для семей

Дополнительные ресурсы для медицинских специалистов

Особое спасибо

Спасибо Чаду и Лизе Бородичук, основателям Фонда Оливии Кей, за содержание, представленное на этой странице.

Сеть помощи при лейкодистрофии (LCN) - это сеть медицинских экспертов и семей, занимающихся оказанием помощи семьям с лейкодистрофией. Узнайте больше здесь.

Пострадавшая семейная регистрация

Если вы или ваш ребенок страдаете лейкодистрофией, вы не одиноки.

Пожалуйста, зарегистрируйтесь в Hunter's Hope по ссылке ниже, и мы свяжемся с вами.

Поддержка семьи LCN

Здесь можно найти полезную информацию для семей.

О лейкодистрофиях

Выявлено более 50 лейкодистрофий, которые представляют собой генетические прогрессирующие заболевания, поражающие головной, спинной мозг и нервную систему. По отдельности каждую лейкодистрофию можно считать редкой, но в целом лейкодистрофии поражают примерно 1 из 7000 человек.

Новости спорта

Изначально сайт создавался для пользователей со всех стран мира. Международный домен ориентирован на самых разных пользователей. Страницы сайта переведены на 46 языков, среди которых есть и азербайджанский. Это выгодно выделяет платформу на фоне конкурентов, так как многие из них либо не работают на территории данной страны, либо не имеют местной локализации.

Больше новостей